Za touhle zkratkou se skrývá docela šílené a těžko vyslovitelné slovo: methylentetrahydrofolátreduktáza. Nejsem lékař ani specialista, ale zkusím laicky popsat, co to MTHFR mutace je a co jsem se o ní zatím dozvěděla. A proč je tento enzym důležitý pro naše zdraví? Má souvislost s těhotenstvím, SIBO i dalšími zdravotními problémy. Pozornost si proto určitě zaslouží.
SIBO otevírá nové dveře
O genetické mutaci MTHFR jsem se dozvěděla až nedávno v rámci terapie SIBO. Jak postupně zjišťuju, s bakteriálním přerůstáním v tenkém střevě se totiž pojí mnoho dalších věcí. A nestačím žasnout nad tím, co se o sobě díky tomu dozvídám.
Co to je MTHFR
Ale teď už pojďme rovnou k MTHFR.
Jedná se o zkratku pro enzym zvaný methylentetrahydrofolátreduktáza, který v těle přeměňuje kyselinu listovou (B9) na aktivní folát.
V případě, že dojde k mutaci genu, který kóduje funkci a vlastnosti tohoto enzymu, pak nejsme schopni kyselinou listovou přijatou v potravě nebo v tabletách na 100 % zpracovat.
Jak funguje metylace v těle
Přeměně látek do aktivní formy, které tělo dokáže využít, se říká metylace. Ta umožňuje opravy a duplikaci DNA, přeměnu homocysteinu na methionin (aminokyselina potřebná na růst tkání a svalů), detoxikaci jater, ochranu organismu proti patogenům nebo tvorbu důležitých látek (napřílad glutathionu, silního antioxidantu). A co je velmi důležité, celý tento proces není možné správně provést bez vitamínů skupiny B (zejména B6, B9 a B12).
Snížená metylace tedy představuje závažný problém, kdy jediný způsob jejího zvýšení je ukrytý v doplnění potřebného množství béček v aktivní formě.
Když tělu chybí béčka
Pokud tělu chybí béčka, pak mu schází zejména aktivní (metylovaná) forma B9, játra mají problém zbavovat se všech odpadních a toxických látek a velmi často se objevuje hormonální nerovnováha. Rovněž nedochází k metylaci homocysteinu (jeho odbourávání), a ten se tak hromadí v krvi, místo toho, aby se metabolizoval na cystein (síru).
Možné problémy při nadbytku homocysteinu
Zvýšená hladina homocysteinu, tzv. hyperhomocysteinemie, může podporovat vznik krevních sraženin v tepnách (trombofilii), kardiovaskulárních nemocí, estrogenové dominance, disfunkcí endokrinního systému, zánětlivých onemocnění střev a žaludku, revmatických onemocnění kloubů, depresí, popřípadě může negativně ovlivnit vývoj nervové soustavy miminka.
Proto je potřeba, zejména v těhotenství, doplňovat B-komplex a podpořit funkci jater.
Léky, které narušují metylaci a snižují hladinu folátu: antibiotika, antikoncepce, léky proti bolesti, antidepresiva, léky na cukrovku nebo léky na vysoký cholesterol.
Když je něco v nepořádku aneb mutace MTHFR
Poprvé jsem o mutaci MTHFR slyšela na konzultaci v rámci terapie SIBO od Karolíny. Vůbec jsem neměla tušení, že se něco takového testuje. Nikdy jsem se o to nezajímala, ale nyní mi přijde docela zajímavé a lákavé se o sobě prostřednictvím testů dozvědět něco víc.
MTHFR mutace – když nepracují alely
Mutaci genu pro MTHFR má v dnešní době údajně přibližně každá 2. žena. Z toho také plynou problémy s otěhotněním, průběhem těhotenství nebo správným vývojem plodu.
Mutace enzymu MTHFR se projevuje na alelách, což je konkrétní forma genu zodpovědná například za to, že je barva našich očí hnědá. Alely se vždy vyskytují v páru, kdy je jedna dominantní a jedna recesivní, dvě dominantní nebo dvě recesivní.
Alespoň pro mě je toto španělská vesnice a docela těžko pochopitelné. Nicméně důležité je, že za správným fungováním enzymu MTHFR stojí alely C677T a A1298C.
Typy mutací MTHFR
- Heterozygot – mutace pouze na jedné formě genu (od jednoho rodiče), dochází ke snížení aktivity enzymu o 35–70 %, 50% riziko přenosu mutace na potomky
- Homozygot – mutace na obou formách genu (od obou rodičů), dochází ke snížení aktivity enzymu o více než 70 %, vždy dojde k přenosu mutace na potomky
Z mých krevních testů vyplynulo, že se u mě projevila heterozygotní mutace, tedy mutace na jedné formě genu c677t.
Mutace MTHFR a vliv na průběh těhotenství
Metylace je nesmírně důležitá při dělení buněk, zejména v těhotenství, během něhož bývá spotřeba kyseliny listové neboli B9 až 3násobně vyšší (600 ug/den). Už před plánovaným těhotenstvím a během něj je proto vhodné doplňovat dostatek folátů (kyseliny listové v aktivní formě), aby nedošlo k vrozeným genetickým vadám budoucího potomka.
Mutace MTHFR a trombofilie
Podle statistik patří mutace v enzymu methylentetrahydrofolátreduktáze mezi tři nejrozšířenější genetické dispozice k trombofilii neboli zvýšené srážlivosti krve v evropské populaci. Nejrizikovější skupinou jsou v tomto případně homozygoti nebo heterozygotní forma mutace se zvýšenou hladinou homocysteinu. U heterozygotní formy bez zvýšené hladiny homocysteinu nebývá zvýšené riziko tromboembolických příhod.
Trombóza se může objevit po poranění končetiny řešené jejím znehybněním nebo dlouhým cestováním letadlem nebo autobusem v nezměněné poloze dolních končetin, hrozí komplikace v těhotenství a též vyšší riziko cévní mozkové příhody nebo plicní embolie.
Kde si nechat otestovat gen pro MTHFR
Já jsem si genetický test na MTHFR nechala udělat v Synlab.cz v Ostravě. Nevadí, pokud jsi odjinud. Po celé České republice i v zahraničí se nachází desítky takových laboratoří.
Je vhodné otestovat obě alely (C677T, A1298C), kdy cena jednoho testu vychází na 620 Kč bez DPH. Cenu jednotlivých testů zjistíš přes jejich kalkulačku. Do vyhledávání stačí zadat „mthfr“. Dělají ale celou řadu dalších testů. Můžeš si nechat otestovat například hodnoty hormonů nebo vitamínů a minerálů (draslík, železo, vitamín D, TSH u své štítné žlázy aj.).
Co dělat, když mám mutaci MTHFR
Já jsem teprve na začátku zjišťování, co to MTHFR mutace je a co s ní. Nicméně to vypadá, že jako heterozygot s mutací alely C677T bych měla užívat B-komplex na doplnění všech potřebných béček (v aktivní formě!) a cystein (síru), které pomáhají s metylací v játrech. Samozřejmě hlavně kyselinu listovou (B9) ve formě folátu, aby ji mé tělo dokázalo přijmout.
Vhodné doplňky stravy s béčky při mutaci MTHFR
Pro vegany a vegetariány je ideální co-enzym b-komplex s vyšší dávkou B12 od britské značky Viridian. Na mě to bylo příliš silné (objevilo se mravenčení a slabost končetin).
Masožravci by měli tělu doplňovat B12 v hodnotě maximálně 50 µg, což splňuje b-komplex od německé firmy Naturtreu v jedné tabletě. Případně mít zvlášť metylfolát (400–600 µg) a zvlášť ostatní béčka, která je takto možné užívat vždy podle potřeby.
Metylfolát přirozeně obsahují např. salát, špenát, jahody, maliny, játra nebo vaječný žloutek.
Síra pro detoxikaci organismu
Podle Karolíny z Akademie zdravé výživy je důležité ve stravě přijímat síru (cystein), která je nezbytná pro metylaci v játrech a detoxikaci organismu.
Největší obsah síry je v klíčcích brokolice (zde jsou v podobně sulforafanu), které jsou typické výraznou štiplavou chutí. Síru dále obsahuje zelí, kapusta, chřest nebo cibule. Což je ale problém při onemocnění SIBO, jelikož všechny tyto potraviny jsou zakázané. Jedinou variantou může být bakteriálním přerůstání střeva konzumace rukoly, řeřichy nebo klíčků ředkvičky, popřípadě hlávkového salátu a jiné zelené listové zeleniny.
Každopádně je při SIBO vhodné zařadit doplněk stravy NAC komplex s obsahem N-Acetyl-L-Cysteinu (300 mg) od finské značky Puhdistamo. Z něho si lidský organismus dále vyrobí tzv. glutathion, který také slouží k odvádění toxinů pryč z těla. Spolu s béčkama pomáhá při otěhotnění.
Na to pozor při mutaci MTHFR
Při mutaci MTHFR existují další rizika, která je dobré vzít v potaz.
Přebytek estrogenu a vznik estrogenové dominance
Síra pomáhá játrům zbavit se nadbytečných ženských hormonů (estrogenů). Protože pokud je jí nedostatek a žena navíc užívá ještě hormonální antikoncepci, může nastat stav, kterému se říká estrogenová dominance.
Následkem toho často dochází k PMS, zvýšené únavě, bolestivé menstruaci a prsům nebo k průjmu a nadýmání. Typickým projevem jsou také chladné ruce a nohy. Hodí se podpořit činnost jater a pravidelně chodit na stolici, aby se estrogen z těla co nejvíce vyloučil.
Vegetariánství a veganství jako možný problém
Jelikož síru (cystein) obsahují zejména živočišné produkty, je při mutaci MTHFR asi nejhorším možným rozhodnutím stát se vegetariánem nebo veganem. Pro minimalizaci možných zdravotních problémů je vhodné konzumovat dostatek živočišných bílkovin. Síra má totiž mimo jiné významný vliv na stav a regeneraci šlach, vazů a fascií po tréninku.
Modré světlo jako zabiják vitamínů B
Aby nedocházelo k nepřirozenému zvýšení hladiny homocysteinu, měli bychom omezit působení umělého modrého světla, které údajně ničí vitamíny skupiny B.
Nadbytek kyseliny listové jako problém u SIBO
Pokud navíc trpíš na onemocnění SIBO, je to ještě o něco složitější. Jak na svém webu píše Dr. Rostenberg, střevní bakterie produkují kyselinu listovou a když se ve střevech přemnoží, rapidně se zvýší i množství kyseliny listové, která může narušit metylační cyklus. To proto, že tělo s mutací MTHFR ji neumí dobře přeměnit na folát a ta se v těle kupí, z čehož vznikají zažívací problémy.
Obecně lidé s MTHFR mutací a metylační nerovnováhou mají citlivější zažívání a mnohem častěji trpí na malabsorpci důležitých vitamínů a minerálů.
Všechno hezky postupně
Nejprve je nutné pořešit SIBO, absolvovat FODMAP dietu a minimálně jednu kúru antibiotik. Až pak je možné přistoupit k doplnění potřebných vitamínů nezbytných při mutaci MTHFR, aby je tělo dokázalo pojmout a mohlo dojít k dalšímu zlepšení zdravotního stavu.
